ตรวจความผิดปกติของลูกในครรภ์ NIPT
การตรวจ NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดา
การตรวจ NIPT คืออะไร
การตรวจ NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดา ที่สามารถคัดกรองความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่จะเกิดกลุ่มอาการดาวน์ หรือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมอื่นๆ การทดสอบโดยปกติ เลือดของมารดาจะมีชิ้นส่วนสารพันธุกรรมจากรกปน การทดสอบ NIPT นี้เป็นการตรวจคัดกรองที่ใช้ตัวอย่างเลือดมารดาเพียงเล็กน้อย การทดสอบนี้ไม่มีความเสี่ยงที่จะเกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์ ระยะรอผลการทดสอบภายใน 14 วัน
คุณแม่ที่ควรรับการตรวจคัดกรอง
- คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกช่วงอายุ
- คุณแม่ตั้งครรภ์เดี่ยว ครรภ์แฝด หรือคุณแม่อุ้มบุญ
- คุณแม่ตั้งครรภ์โดยใช้เทคโนโลยีช่วยการตั้งครรภ์ (IVF)
- คุณแม่ที่กังวลเกี่ยวกับภาวะแทรกซ้อนจากการเจาะน้ำคร่ำ
- คุณแม่ตั้งครรภ์ที่ผลการตรวจคัดกรองวิธีอื่นให้ผลบวก แต่ไม่ต้องการเจาะน้ำคร่ำ
- มีประวัติทารกพบความผิดปกติของโครโมโซมในการตั้งครรภ์ก่อนหน้า และภาวะมีบุตรยาก
การตรวจ NIPT คัดกรองโรคใดได้บ้าง
การตรวจ NIPT สามารถประเมินความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติของกลุ่มอาการดาวน์ (มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง หรือ Trisomy 21) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (มีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง หรือ Trisomy 18) และกลุ่มอาการพาทัว (มีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง หรือ Trisomy 13) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดและกลุ่มอาการพาทัว พบได้น้อยกว่ากลุ่มอาการดาวน์ แต่มีความรุนแรงและทารกมีโอกาสเสียชีวิตสูงการตรวจ NIPT ให้ผลการตรวจ ที่มีความถูกต้องถึง 99% นอกจากนี้ ยังสามารถตรวจเพศของทารกในครรภ์ได้ ในบางกรณีที่ข้อมูลในการวิเคราะห์เพศไม่เพียงพอ อาจมีการรายงานผลว่าไม่สามารถตรวจทราบเพศของทารกในครรภ์ได้ แต่ไม่มีผลกระทบต่อผลการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13
การตรวจ NIPT ทำงานอย่างไร
ในระหว่างการตั้งครรภ์ รกจะปล่อยชิ้นส่วนของดีเอ็นเอปริมาณเล็กน้อยปนมาในกระแสเลือดของมารดา ทำให้ตัวอย่างเลือดของมารดามีทั้งดีเอ็นเอของจากรกและมารดาอยู่รวมกัน โดยการตรวจ NIPT ทำการวิเคราะห์ปริมาณชิ้นส่วนดีเอ็นเอของรกในกระแสเลือดมารดา เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม 21, 18 หรือ 13
